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Melanoma e mutação BRAF: por que é importante mapear este gene?

Sabia que é muito comum que o desenvolvimento de um melanoma esteja associado a alterações genéticas, conhecidas como mutações?¹ Pois é, cerca de metade dos casos de melanoma em estágio avançado apresentam uma mutação em um gene chamado BRAF.^1-3

O gene BRAF é responsável por produzir uma proteína que regula o crescimento, a reprodução e a sobrevivência das células da pele. Quando ocorre uma mutação, o gene deixa de funcionar adequadamente, podendo levar ao crescimento descontrolado do melanoma.^1-3

Novas perspectivas de tratamento

Até recentemente, pessoas com melanoma avançado tinham poucas opções eficazes de tratamento.¹ Mas isso mudou quando, no início dos anos 2000, descobriu-se a relevância das mutações no desenvolvimento do melanoma. Isso permitiu que pesquisadores criassem novas linhas de tratamento, as chamadas terapias-alvo.^1,3 

As terapias-alvo são tratamentos seletivos, capazes de atacar somente as células que sofreram a mutação genética, como a do gene BRAF. Diferente de outras linhas terapêuticas, a terapia-alvo preserva as células saudáveis, e interrompe ou retarda a progressão do melanoma, melhorando a qualidade de vida de quem convive com a doença em estágio avançado.²

Terapia-alvo: eficaz para pacientes com mutação genética

Para a terapia-alvo funcionar, é preciso saber se o paciente tem a mutação – isso é feito por meio de um teste genético.¹ Pacientes que não apresentam a mutação no gene BRAF, não se beneficiam desse tipo de tratamento e contam com outras opções de terapias.²

Por isso, logo após a confirmação do diagnóstico de melanoma avançado, é importante que o médico especialista avalie a necessidade de realização um teste genético para definir qual tratamento pode ser mais efetivo.¹

Referências

1. Cheng, L., Lopez-Beltran, A., Massari, F. et al. Molecular testing for BRAF mutations to inform melanoma treatment decisions: a move toward precision medicine. Mod Pathol 2018, 31, 24–38.
2. Skin Cancer Foundation. Melanoma Treatment. Disponível em https://www.skincancer.org/skin-cancer-information/melanoma/melanoma-treatments/. Acesso em janeiro de 2021.
3. Giunta EF, De Falco V, Napolitano S, et al. Optimal treatment strategy for metastatic melanoma patients harboring BRAF-V600 mutations. Therapeutic Advances in Medical Oncology. January 2020.